ВИЛСОНОВА БОЛЕСТ

Вилсонова болест је генетски аутозомно рецесивни поремећај у коме се бакар ексцесивно накупља у јетри и мозгу.
Болест је проузрокована мутацијама оба алела у гену АТП7Б на хромозому 13.
Симптоми су најчешће последица јетреног или неуропсихијатријског поремећаја.

Ова болест се код највећег броја болесника манифестује и дијагностикује у узрасту од 5. до 35. године. Ниједан од клиничких знакова није типичан и дијагностички поуздан. Највећи број болесника има одређени степен оштећења јетре, од асимптоматске форме до фулминантне инсуфуцијенције јетре.


Неуролошки или неуропсихијатријски поремећаји обично се испољавају после 10. године. Најчешћи неуролошки знаци су тремор, одсуство координације, дизартрија, дистонија, спастицитет и хореоатетоза. Од псхијатријских поремећаја јављају се бихевиорални, афективни и когнитивни поремећаји, психозе и др.

Од офталмолошких промена најчешће се јавља Кајзер-Флајшеров (КФ) прстен и катаракта. КФ прстен се формира на споју рожњаче и склере, зелено жуте до зелено браон је боје, а последица је инфилтрације бакра у десцементовој мембрани. Скоро је увек присутан у неуролошкој манифестацији ове болести.

Дијагноза се поствља на основу добро узете анамнезе, физикалног прегледа, лабораторијске дијагностике , биопсије јетре и генетских анализа.

Лечење је доживотно. Данас се углавном користи пенициламин + пиридоксин (витамин Б6). Због великог броја нежељених рекација користе се и алтернативе – триентин, цинк. Препорука је да се са лечењем и симптоматских и пресимптоматских болесника започне што пре. Цинк ацетат може да се користи као терапија за асимптоматске болеснике.

Дијету богату бакром треба избегавати бар првих година терапије. Трансплантација јетре је резервисана за тешке болеснике, односно за болеснике који су резистентни на фармаколошку терапију.

Текст на основу извора уредила др Костић Алавања Јована, лекар на специјализацији, Служба интерне медицине , ОБ Панчево

Извори: Интерна медицина, Проф. др Петар М.Сеферовић , Београд, 2021. године фотографија преузета са сајта: www.medicalnewstoday.com/articles/wilsons-disease

датум: 15.9.2024.