Вилсонова болест

Вилсонова болест је наследни поремећај који карактерише накупљање бакра у мозгу и јетри. Бакар је есенцијални микронутријент организма. Поред гвожђа и цинка трећи је најзаступљенији елемент у траговима у организму. Његова способност да ствара слободне радикале чини га токсичним за ћелију. Јетра је централни орган у хомеостази бакра. Болест се наслеђује, у генетској основи је аутозомно рецесивни тип наслеђивања и то мутација гена на 13. хромозому.

Карактерише се поремећајем функције јетре и неуропсихијатријским поремећајима. Код највећег броја болесника се манифестује и дијагностикује у узрасту од 5 до 35 година. Највећи број оболелих има одређени степен оштећења јетре и то од асимптоматске болести до веома изражене инсуфицијенције јетре. Неуролошки и неуропсихијатријски поремећаји се испољавају након 10. године најчешће у виду тремора, поремећаја координације, отежаног говора и синдрома који је слићчан Паркинсонизму. Карактеристична је промена која се налази на оку - Кајзер Флајшнеров прстен и катаракта. Прстен карактерише зелено жута до зелено браон пребојеност која се налази на споју рожњаче и склере, а последица је таложења бакра у Десцементовој мембрани. Скоро увек је присутан у неуролошкој форми болести. Могући су хемолитичка анемија, оштећење бубрега, поремећаји срчаног ритма, ендокринолошки и неуролошки поремећаји.

Дијагноза се поставља на основу анамнезе, физикалног прегледа, лабораторијске дијагностике, биопсије јетре и генетичког испитивања. Од значаја су серумске трансаминазе, серумски и бакар у двадесетчетворочасовном урин и церулоплазмин (бакар је повишен, церулоплазмин снижен). Офталмолошки се испитује на присуство КФ прстена. Златни стандард у дијагнози чини одређивање концентрације бакра у сувом остатку јетре, уколико је изнад 250 микрограма значи потврду болести. За лечење данас се користи комбинација пенициламина и пиридоксина (витамин Б6). Препорука је да се са лечењем симптоматских и пресимптоматских болесника почне што пре. Цинк ацетат се може користити за асимптоматске болести. Трансплантација јетре је резервисана за тешке болеснике односно оне који су резистентни на фармаколошку терапију.

Текст на основу извора уредила Др Тања Богојевић Лазић,Специјализант интерне медицине, ОБ Панчево, Одељење пулмологије

Извор:

Интерна медицина, проф. Сеферовић и сарадници, Медицински факултет Београд