1 2 3 4 5

Вести



ДАУНОВ СИНДРОМ

Даунов синдром је облик хромозомопатије. Карактеристике су специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Просечни количник интелигенције младе одрасле особе са Дауновим синдромом је 50, што је еквивалентно са менталном способношћу детета од осам или девет година, мада то може да варира у широком опсегу.

Родитељи погођене особе обично су генетски нормални. Применом пренаталне дијагностике учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена. Даунов синдром може да буде индентификован током трудноће помоћу пренаталне дијагностике, чему следи дијагрностичко тестирање, или након рођења путем директног посматрања и генетичко тестирање. Од увођења скрининга, трудноће са позитивном дијагнозом се често прекидају. Не постоји лек за Даунов синдром.

Даунов синдром је једна од најчешћих хромозомских абнормалности код људи. Појављује се код једне на око 1000 беба које се рађају сваке године. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1959. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија. Неки аспекте стања су раније описали Жан-Етјен Доминик Ескирол 1838. године и Едуар Сегин 1844. године.

Oсобе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе, имају и препознатљиве особине као што су :

-косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;

-мали нос, широког корена;

-смањен обим главе и пљоснат потиљак;

-уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;

-ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;

-зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;

-шаке су широке и са кратким прстима;

-на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др.

Текст уредила Сања Станисављевић струковна медицинска сестра ГАО