Међународни дан ретких болести – значај, изазови и перспективе
Међународни дан ретких болести обележава се сваке године последњег дана фебруара са циљем подизања свести о ретким болестима, побољшања дијагностике, лечења и квалитета живота оболелих и њихових породица. Овај дан је први пут обележен 2008. године на иницијативу ЕУРОРДИС, а данас се обележава у више од 100 земаља широм света.
Шта су ретке болести? Ретке болести су оне које се јављају код малог броја људи у популацији. У Европи се болест сматра ретком ако погађа мање од 1 особе на 2000 становника. Иако су појединачно ретке, процењује се да постоји између 6000 и 8000 различитих ретких болести, а укупно око 300 милиона људи у свету живи са неком од њих. Већина ретких болести је генетског порекла, хронична је и прогресивна, често са озбиљним инвалидитетом и скраћеним животним веком. Велики број оболелих су деца, а симптоми могу захватити различите органске системе.
Примери ретких болести
Постоји велики број ретких болести које се разликују по узроку, симптомима и тежини клиничке слике. Неки од познатијих примера су:
-Цистична фиброза – генетска болест која доводи до стварања густог секрета у плућима и дигестивном систему, уз честе инфекције и респираторне проблеме.
-Дишенова мишићна дистрофија – прогресивна болест која узрокује слабост мишића и губитак способности кретања, најчешће код дечака. -Фенилкетонурија – метаболички поремећај код којег организам не може правилно да разграђује аминокиселину фенилаланин, што може довести до оштећења мозга ако се не лечи дијетом. -Хантингтонова болест – наследна неуродегенеративна болест која доводи до пропадања моторних неурона и прогресивне слабости мишића. -Спинална мишићна атрофија – генетска болест која доводи до пропадања моторних неурона и прогресивне слабости мишића. -Рет синдром – неуролошки поремећај који се углавном јавља код девојчица и доводи до застоја у развоју и губитка стечених вештина. Ови примери показују колико ретке болести могу бити различите, али и колико је важно рано препознавање и адекватно лечење.Изазови са којима се сусрећу оболели?
Особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са бројним проблемима: касно или погрешно постављање дијагнозе, недостатак доступних терапија, недовољна информисаност јавности, психолошки и социјални терет болести. Често прође и више година од појаве првих симптома до постављања тачне дијагнозе, што додатно отежава ток болести и смањује могућности правовременог лечења.
Значај обележавања овог дана
Циљ обележавања међународног дана ретких болести је подизање свести у друштву, унапређење здравствених политика, подстицање научних истраживања, побољшање доступности дијагностике и терапије, јачање подршке оболелима и њиховим породицама. Овај дан пружа прилику да се скрене пажња на потребе мале, али веома рањиве популације и да се промовише солидарност и разумевање. Здравствени системи имају кључну улогу у унапређењу положаја особа са ретким болестима кроз развој регистара, генетског саветовања, скрининг програма и доступности инивативних терапија. Такође је важна едукација здравствених радника ради ранијег препознавања симптома. Подршка друштва, невладиних организација и породице има велики значај за квалитет живота оболелих, јер ретке болести често носе и социјалну изолацију и стигматизацију. Закључак Међународни дан ретких болести представља важан подсетник да, иако су ретке, ове болести заједно погађају велики број људи и захтевају посебну пажњу здравствених система и друштва. Подизањем свести, улагањем у истраживања и пружањем подршке можемо допринети бољој дијагностици, ефикаснијем лечењу и хуманијем приступу оболелима. На тај начин градимо друштво једнаких шанси у којем нико није заборављен због реткости својих болести.Текст на основу извора преуредила, др Маријана Маринковић / одељење неурологије ОБ Панчево
Извор:
1.EURORDIS, About rare diseases and rare disease day, Paris eurordis;2025.
2.WHO, rare diseases: overview Geneva: WHO;2024.