Међународни дан ретких болести

Међународни дан ретких болести обележава се на иницијативу Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести последњег дана фебруара, седамнаесту годину за редом. У циљу упознавања јавности са проблемима са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице, тога дана интензивирају се активности којима се указује на могућност квалитетнијег и садржајнијег живота оболелих и њихових породица уз потребну здравствену и социјалну подршку.

Ретке болести су група различитих обољења којима је основна заједничка карактеристика ниска учесталост. У одсуству епидемиолошких студија и прецизних статистичких података, уобичајено је да се болест сврстава у ретке на основу просечне учесталости у европским популацијама.Према дефиницији која је прихваћена у Европској унији, ретке болести су оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника.Тачан број ретких болести у свету није познат, процењује се да има више од 7000 различитих обољења.У свету око 300 милиона људи живи са неком дијагнозом ретких болести. Збирно гледано, од ретких болести оболи око 6–8% становника. Ову групу болести карактерише прогресиван ток и често рани смртни исход. Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине. Оболели од ретких болести и њихове породице често се срећу са истим тешкоћама које ове болести носе. Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената. Један од проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информација коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.

Фридрајхова атаксија се наслеђује по аутозомно рецесивном типу. Патолошки, постоји дегенерација и склероза са атрофијом задњих фуникула, спиноцеребеларних и кортикоспиналних путева.

Почетак болести пада између 8 и 16 година, у правилу почиње са атаксијом стајања и хода ( тетурав ход, на широј основи, нестабилан), следе атаксија руку, затим дизартрија ( поремећај говора, изговора). Болест је прогресивна. Унутар првих 15 година еволуције, највећи број болесника постаје непокретан и тада већина нема више од 44 године живота. Међутим, неки болесници преживљавају до шесте или седме деценије. Вибрациони и позициони сензибилитет су оштећени као знак захваћености задњих снопова кичмене мождине. Мишићни рефлекси су снижени и касније угашени. Синдром мишићне хипотоније и арефлексије са позитивним знаком Бабинског зове се Крузонов (Цроусон) синдром и види се само код фуникуларне мијелозе и веома ретко код мултипле склерозе. Атрофија нерва оптикуса се јавља у једне четвртине болесника, нистагмус (титрање очних јабучица) у 20%, глувоћа у 10% и дијабетес мелитус у 10%. Од коштаних деформитета, кифосколиоза се налази у више од 75% болесника. Деформација стопала у облику тзв. Фридрајховог стопала, среће се у половине болесника. Свод стопала је висок, табан удубљен (пес цавус), палац дорзално флектиран у метатарзофалангеалном зглобу, а плантарно флектиран у интерфалангеалном зглобу, слично чекићу или обарачу на старим пушкама. Ови деформитети се могу јавити пре неуролошких симптома или после њих. Две трећине ових болесника има знаке кардиомиопатије која је најчешће и узрок смрти. Откривају се хипертрофија или дилатација срца и ЕКГ промене су честе. У неких болесника стопала постају хладна, цијанотична (модра) и едематозна (отечена).

Дијагноза

Поставља се на основу анамнезе, клиничке слике, неуролошког прегледа, лаборатријских анализа, ЕМНГ-а (електромионеурографије), ЦТ-а (скенер) или НМР-а (нулеарне магнетне резонанце).

Лечење

Левохyдроџyтрyптопхан је доводио у неким случајевима до благог побољшања координације. Пошто је садржај гвожђа у митохондријама повећан, примењивана су хелатна средства. Вршени су покушаји са ТРХ, холином, лецитином, физостигмином и дијетом, али без значајног ефекта.

Текст на основу извора уредила др Дарина Азарија, клинички лекар Интерног одељења ОБ Панчево

Извор:

zjzpa.org.rs/međunarodni dan retkih bolesti

Stetoskop.info/bolesti-nervnog-sistema