МИШИЋНА ДИСТРОФИЈА

Мишићне дистрофије су примарна, наследна обољења мишића дегенеративне природе. Најчешће почињу у млађем животном добу и развијају се годинама да би после краће или дуже еволуције учиниле болесника озбиљно хендикепираним и зависним од околине. Имају знатно скраћен животни век и умиру од компликација.

Подела
Класификација је начињена на основу више критеријума од којих су најважнији топографија захваћености мускулатуре, време почетка, начин наслеђивања, присуство псеудохипертрофија, брзина еволуције. Посебно се издвајају Дишенова и Бекерова дистрофија под називом дистрофинопатије, јер поред клиничке слике услов за дијагнозу је налаз мутације гена за дистрофин или налаз смањене количине и молекулске тежине дистрофина-продукта овог мутирног гена у узорку биопсије мишрћа. Остале мишићне дистрофије су: фациоскапулохумерална мишићна дистрофија, скапулохумерална и пелвифеморална дистрофија, прогресивмна офталмоплегија, окулофарингеална дистрофија, дисталне миопатије, Конгенитална мишићна дистрофија идр.

Клиничка слика најчешћих дистрофија
Дишенов облик (Dystrophia musculorum progressiva) - наслеђује се везано за пол, жене су носиоци гена, мушкарци оболевају. Болест је присутна на рођењу, али се прве сметње уочавају између 3. и 5. године. Абнормалност се уочава при трчању или скакању детета, при устајању са пода дете се рукама пење уз натколенице („Gowers"-ov маневар). Мишићи листова ногу изгледају волуминознији због накупљања масног и везивног ткива (псеудохипертрофија), тврди су као гума. Слабост се прогресивно развија и израженија је у карличном него у раменом појасу. Јављају се и контрактуре зглобова, док је сколиоза (бочна искривљеност кичме) све израженија. До 10. године већина деце користи помагала, а до 12. већина је везана за колица. Пре 20. године су већ веома склони компликацијама и смрт настаје због тешког запаљења плућа, аспирације хране или акутне дилатације желуца до 25. године живота.
Бекеров тип мишићне дистрофије - то је тип Дишенове дистрофије, почиње касније, ток је бенигнији, и завршава се летално у 4. или 5- деценији.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија - почиње слабошћу мишића лица тако да болесник не може чврсто да затвори очи, да се смеје или звижди. Усне су испупчене, следи захваћеност мишића раменог појаса и надлактица. Подизање руку је отежано, надлактице су тање него подлактице. Касније могу бити захваћени дистални мишићи ногу са висећим стопалима. Могу се јавити и нервна глувоћа и повишен крвни притисак. Напредује споро и може да се заустави.
Прогресивна офталмоплегија - сви очни мишићи су истовремено захваћени тако да су очне јабучице централно постављење, спуштени су очни капци и болесник набире чело да би могао да гледа. Ређе су захваћени остали мишићи лица, болест је прогресивна до потпуне непокретности очних јабучица.

Конгенитална мишићна дистрофија - манифестје се одмах по рођењу, деца су слаба, милитава, тешко сисају и гутају, половина ове деце никада се не оспособи за самостално стајање. Болест је увек прогресивна и деца умиру због респираторне инсуфицијенције.
Дијагноза
Поставља се на основу клинчке слике,а потврђује налазом смањене количине и величине молекула дистрофина у узорку биопсије мишића, ниво креатин киназе је 20-100 пута увећан, ЕМГ има типичан налаз, а хистолошки налаз показује групе некротичних мишићних влакана.

Лечење
Ниједан лек се до сада није показао ефикасним. Код неких болесника преднисон значајно умањује напредовање болести. Благе физичке вежбе треба стално спроводити ради спречавања контрактура и очувања покретљивости. У одмаклој фази долазе у обзир корективне операције.Веома је значајно и генетско саветовање.

Извор: стетоскоп.инфо
датум: 26.7.2023.