Шта је хемофилија Б?

Хемофилија Б представља X везано, рецесивно обољење које се карактерише недостатком фактора коагулације IX. Дакле, у питању је урођено обољење које се карактерише поремећајем механизма коагулације крви, мада до њене појаве може доћи и спонтано током живота, нарочито деловањем одређених имунолошкх процеса.

Хемофилија Б се јавља нешто ређе него хемофилија А и представља око 20% случајева оболелих од хемофилије укупно. Као и код хемофилије А, и код овог облика хемофилије постоји велики ризик од појаве крварења, како спонтаних, тако и оних која се јављају након повреда и одређених интервенција. Не треба заборавити ни повећан ризик од појединих инфективних болести нарочито код пацијената који су примали трансфузије крви после 1985. године.

Постоји систем класификација ове болести на основу количине фактора IX у крви, односно уколико у крви постоји. Пацијенти који у крви имају мање од 1% овог фактора сматра се да болују од тешког облика болест. Пацијенти који имају количину фактора IX у крви имају умерено тешку болест, док пацијенти који имају количину фактора IX у крви већуи од 5%, а мању од 40% имају блажи облик болести.

Статистички подаци показују да се хемофилија Б јавља отприлике на сваких 30 000 мушки пацијената, али готово сваки други пацијент има тежак и умерено тежак облик болести. Хемофилија Б се јавља у свим етничким групама, а како је болест која се преноси везана за X хромозом, онда се јавља превасходно код мушкараца, док су жене преносиоци ове болести, мада се изузетно реко могу пронаћи и жене међу оболелима.

Који су симптоми и знаци хемофилије Б?
- код великог броја пацијента јављају се спонтана крварења (крварење из носа - епитакса)
- код деце могу да постоје хематоми на глави након рођења, или јака крварење након ритуалних обрезивања, или повреда код којих крварења иначе не би била толико интензивна
- код деце се могу јавити и јака крварења у пределу пупка, или након давања вакцина
- честа је појава крварења из десни и са слузокоже језика
- код блажих облика болести крварења се јављају након повреда, или одређених интервенција
- у зглобовима могу да постоје оток, бол, отежана покретљивост, укоченост, црвенило, а деца одбијају да користе захваћене зглобове (ове промене се догађају због крварења унутар зглобова и честа је појава великих отока и стварања дегенеративних промена)
- уколико дође до појаве крварења унутар можданог ткива, може да постоји несвестица, вртоглавица, главобоља, укочен врат, повраћање...
- код крварења унутар органа за варење може да се јави крв у столици, црна столица (мелена), или повраћање свеже крви
- код крварење унутар органа за излучивање, може да дође до појаве хематурије (крв у урину), реналних колика и болова у трбуху
-код пацијената који су примали трансфузије крви пре 1985. године, повећан је ризик од развијања ХИВ-а и хепатиса
- анемија може да се развије услед дуготрајних и понављајућих крварења и тада може да постоји убрзан рад срца и прескакање (тахикарција и палпитацје), бледило лица, малаксалост, убрзано замарање, низак крвни притисак (хипотензија)

Како се поставља дијагноза хемофилије Б?
Анамнеза са клиничко сликом може да помогне да се постави сумња на постојање хемофилије Б, али се за дефинитивну дијагнозу, осим детаљног објекривног прегледа морају начинити и лабораторијска испитивања.

Од лабораторијских испитивања користе се комплетна крвна слика са леукоцитном формулом, одређивање нивоа фактора IX, као и одређивање времена крварења.
Да би се одредио ризик од преношења ове болести потребно је да се начине детаљна генетска тестирања.

Како се лечи хемофилија Б?
Лечење хемофилије Б је слично као и код хемофилије А. Примењују се инфузије пуне крви, плазме, продуката плазме и фактора ИX. Лечење је доживотно. Извор: симптоми.рс
датум: 23.6.2022.