Међународни дан ретких болести – 2. део - Фридрајхова атаксија – искуство једног планинара који није одустао

У циљу обележавања Међународног дана ретких болести, данаћ ћемо рећи нешто о неуролошкој болести која је ретка, али која је последњих година центар пажње многих светских неуролошких конгреса. Пре него што кажемо нешто о Фридрајховој атаксији, подсетићемо да је Република Србија прихватила дефиницију Европске комисије, према којој су ретке болести оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника.

Процењује се да у свету око 300 милона људи живи са неком ретком болешћу. Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. Орпханет класификација даје јединствене шифре за више од 6000 ретких болести и омогућава адекватно праћење ових болести кроз здравствени систем. Један од проблема са којима се оболели од ретких болести срећу је и недостатак информација о самој болести, као и информација коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ. Пратећи препоруке Европске комисије за процену учесталости ретких болести (6–8% укупне популације), процењује се да у Србији око 400.000 особа живи са дијагнозом неког ретког обољења или стања. У даљем тексту, чућемо причу Алекса Барнета, младића коме је у младости постављена дијагноза Фридрајхове атаксије – а он је своју дијагнозу претворио у нешто корисно – основао је удружење и окупља људе са овом болешћу како би сви заједно подизали свест о самој болести.

Штa је Фридрајхова атаксија?

Фридрајхова атаксија (ФА) је прогресивна, дегенеративна генетска неуро-мишићна болест. Иако је то ретка болест, то је најчешћа наследна атаксија, са учесталошћу јављања од око једне на 50 000 особа у захваћеној популацији. Као аутосомно рецесивни поремећај, оба родитеља оболеле деце морају имати један дефектан ген. Већина особа са ФА почиње виђати симптоме током детињства и адолесценције. Типични рани симптоми укључују неравнотежу, губитак координације, сколиозу, отежан говор и умор. Како болест напредује, већина појединаца губи способност самосталног ходања, прво се ослањајући на пријатеље и намештај, затим на штапове, ходалице и роторе, те на крају на инвалидска колица и столице на електрични погон. У каснијим стадијима болести могу се појавити озбиљније компликације, укључујући оштећење вида, дијабетес и кардиомиопатију. Ове компликације могу довести до ране смрти за оне који се боре с ФА.

Алексова дијагностичка одисеја

Сматрам се ретким међу реткима. Само око 25% особа с ФА се дијагностику након адолесценције. У својим средњим 20-има приметио сам проблеме с равнотежом и координацијом и коначно сам добио генетску потврду за ФА у 26. Години. Будући да сам био тврдоглав, самосталан тип, прво сам одбацио те мање симптоме. Управо сам дипломирао инжењерство, започео обећавајућу каријеру и био заузет изградњом односа с породицом и пријатељима. Био сам у најбољим годинама и сигуран да са мном не може бити нешто озбиљно.

Све се променило једног послеподнева када сам се нашао на врху високом 4800 метара у Белим планинама у Новом Хемпширу, у тихој паници да ћу пасти с литица уз ивицу стазе. То отрежњујуће искуство донекле ме освестило и ставило мој его на контролу. Ту је започела моја дијагностичка одисеја, и иако је "одисеја" уобичајен надимак који се користи за описивање дијагностичког путовања, верујем да не успева обухватити физички и емоционални данак целе дијагнозе. Моја 2,5-годишња “одисеја” обухватила је неколико болница, много искусних неуролога, литре крви за тестирање, студије, скенере и магнете главе и кичме, лумбалну пункцију, ЕКГ, ехокардиограм, и коначно генетски тест који је потврдио да је ФА кривац. Остао сам сам, престрављен, депресиван, и осећао сам се беспомоћно.

Породица – највећи ослонац

Научио сам да је моје 2,5-годишње путовање до дијагнозе било брзо! Пацијенти са ФА могу провести 4-6 година тражећи одговоре (неки моји пријатељи провели су до десет година!) и често заврше с погрешном дијагнозом. С појавом и презентацијом симптома која варира од појединца до појединца, ФА се може клинички презентирати као друге неуролошке болести. Дијагноза ФА може се поставити само генетским тестирањем. Открио сам да "успешна" дијагноза заправо зависи од пацијента и породице која га окружује.Док размишљам о овом Дану подизања свести о ФА-у, сматрам се успешном особом, која још увек успева следити своје страсти и још увек је пуна амбиција за наставак личног развоја. Живећи са својом дијагнозом ФА готово осам година, наставио сам одржавати снагу и координацију. Живим самостално у својој кући са својим псом који ме засмејава чак и у најмрачнијим данима ФА. Радим пуно радно време, водим послове у породичној фирми и волонтерски обављам дужност председника удружења особа са ФА. Остати активан, запослен и информиран биле су кључне терапије за моје лечење ФА.

Докле смо стигли у лечењу?

Историјски гледано, третмани за ФА циљају више специфичне симптоме него саму болест и у великој мери такав облик лечења и даље чини стандард неге ФА-оболелих. Срећом, хипертрофична кардиомиопатија, као симптом који највише угрожава живот код ФА, може бити контролисан третманима развијеним за употребу у општој популацији. На пример, неки лекови (АЦЕ инхибитори, диуретици и бета блокатори) могу смањити оптерећење срца, а пејсмејкер или лекови могу да стабилизују аритмију срца. Мада, крајем 2010. године појавило се мишљење угледног др Пејна који сматра да бета блокатори нису добро решење, већ би требало користити АЦЕ инхибиторе који олакшавају рад срца ширењем крвних судова и смањивањем крвног притиска. Исто тако, дијабетес се може контролисати применом инсулина. Постоје хируршке процедуре за исправљање деформитета стопала и сколиозе и обично су ефикасни. Иако не постоји начин да се заустави прогресија атаксије и мишићне слабости код ФА, више врста рехабилитационих терапија могу олакшати пацијентима да се изборе са овим проблемима. На пример, физиотерапеут може да помогне истезањем напрегнутих мишића, чиме се побољшава њихову флексибилност. Такође, логопед може да поправи снагу мишића лица и побољшати говор и гутање. Последње што је изашло у јавност јесте да је ФДА одобрила омавелоксолон као терапију избора – али потребне су године и студије како могло да се говори о ефектима овог лека.

И шта даље?

Данас размишљам о свом путовању. Бити бачен у непознати свет, свет ретких болести, није пут који човек бира. То није пут за лакомислене, већ терет за издржљиве, тврдоглаве и храбре. То је пут пун неких од најбољих људи које сам имао част упознати. Има дана када сам увјерен да ћу ово побиједити и вратити се на врх те планине у Номом Хемпширу одакле сам мислио да ћу пасти. Има дана од којих желим одустати и стрмоглавити се низ ту исту литицу. Али најбитније да сам ја ЈА - амбициозан тип са својим сновима и тежњама. И да ситница звана ФА не може да ме омета у баш свему што радим. Одлучујем наставити ићи напред јер верујем да ћемо заједно доћи до лека!

Текст на основу извора приредио др Владимир Чукић, Општа болница Панчево

Извори:

https://blog.congenica.com/friedreichs-ataxia-awareness-day

https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia