1 2 3 4 5

Вести



Жилберов синдром

Жилберов (Гилбертов) синдром је најчешћи наследни поремећај метаболизма билирубина. Манифестује се благом некоњугованом хипербилирубинемијом која није изазвана хемолизом и обољењем јетре.

Жилберов синдром се наслеђује аутозомно доминантно. Због честе варијабилне експресије гена може се јавити тек кроз више генерација и протицати латентно и интермитентно. Ипак, синдром се у манифестној форми јавља у 4-8% опште популације. Синдром је добио име по Augustinu Gilbertu који га је први описао. Жилберов синдром се најчешће јавља у особа мушког пола и по први пут се манифестује у детињству или раној адолесценцији. Билирубинемија се региструје било у фази скока билирубина са појавом иктеруса (жута пребојеност коже и слузокожа), било случајно у току систематских прегледа. Симптоми се могу испровоцирати различитим егзогеним и ендогеним факторима као што су физички напор, емотивни стрес, гладовање, конзумација алкохола, медикаментозна терапија, оперативни захвати, трудноћа и промене спољашње температуре.

Најчешћи симптоми су:

-бол под десним ребарним луком

- мука, гађење, повраћање

- губитак апетита

- надимање, пролив или затвор

Јављају се и психички и вегетативни симптоми: депресија, раздражљивост, нервоза, неспособност концентрације пажње, страх, преувеличавање субјективних тегоба, главобоља, знојење, лупање срца и несаница. Иктерус је ређе кожни, најчешће слузокожни. Понекад се региструје хепатоспленомегалија (увећане јетре и слезина).

Дијагноза се поставља се на основу анамнезе, клиничке слике, лабораторијских налаза, фенобарбитонског и хипокалоријског теста.

Жилберов синдром представља стање које је доживотно, али бенигно и не захтева ни лечење ни рехабилитацију. Ипак неки облици, који су праћени интензивним симптомима у фази скока билирубинемије захтевају избегавање провокативних фактора као што су гладовање, психички и физички напори и друго. Понекад се могу применити седативи, витамини Б групе и лекови који стабилизују вегетативни нервни систем. Код неких особа, из козметичких разлога, може се у вечерњим часовима применити фенобарбитон, који стимулацијом глукуронилтранферазе уклања или ублажава субиктерус.

Текст на основу извора уредила др Мирјана Карличић.

Извори:

1.Bosma P, Scowdhury JR, Jansen PH. Genetic inheritance of Gilbert’s syndrome. Lancet 1995; 346:314-5. 7.

2.Jansen PL, Bosma PJ, Chowdhury JR. Molecular biology of bilirubin metabolism. Prog Liver Dis 1995; 13:125-50. 8.

3.Borlak J, Thum T, Landt O, et al. Molecular diagnosis of a familial nonhemolytic hyperbilirubinemia (Gilbert’s syndrome) in healthy subjects. Hepatology 2000; 32:792-5. 9.

4.Burchell B, Hume R. Molecular genetic basis of Gilbert’s syndrome. J Gastroenterol Hepatol 1999; 14:960-6.