1 2 3 4 5

Вести



ТАРНЕРОВ СИНДРОМ

Тарнеров синдром настаје као последица потпуног или делимичног недостатка једног од два полна хромозома.

У свакој ћелији организма налазе се упарени хромозоми. Здрав човек укупно има 23 пара хромозома од којих последњи пар одређује пол. Упарени икс (Х ) и ипсилон (У ) хромозоми одређују мушки пол, а упарена два Х хромозома одређују женски пол. Укупан број хромозома код здравог човека је 46. Уколико након оплођења јајне ћелије настане зигот који уместо два Х хромозома има само један Х хромозом ради се о монозомији Х хромозома. У 75 % случајева Х хромозом је пореклом од мајке, што указује на неодвајање хромозома у току сперматогенезе .Ово је једина монозомија компатибилна са животом. Претпоставља се да 99 % трудноћа са оваквим кариотипом заврши губитком трудноће у првом триместру. Једино монозомија Х хромозома може да преживи интраутерини развој и има добре прогнозе. Обзиром да се ради о кариотипу 45, Х Тарнеров синдром се јавља само код девојчица.

Тарнеров синдром је нешто са чим се особа рађа. Синдром одликује неколико кључних ствари које не морају нужно бити препознате на рођењу. Многа новорођенчад имају дискретне знакове синдрома, тек пажљивим прегледом би се могло посумњати на овај синдром. Код неких постоји јао изражен оток горње стране шака и стопала, уздужни набори са бочне стране врата, ниско постављене ушне шкољке, шири грудни кош са јако размакнутим брадавицама, нижа линија раста косе и сл. Некада сви ови знакови буду неупадљиви, али су девојчице значајно ниже телесне висине или се касни са првом менструацијом, па то буде разлог за додатна испитивања. Честе су и срчане аномалије, коарктација аорте и бикупсидни аортни залистак. Могу се јавити и хипертензија, малформације бубрега, поремећај на нивоу гастроинтестиналног тракта, кожне промене у виду телеангиектазија (наглашен капиларни цртеж) или пигментни невуси. У 90 % девојчица јајници су измењени, уместо функционалних ћелија садрже везивно ткиво и не продукују довољно хормона. То је разлог за кашњење пубертета, слабо развијене дојке, одложену прву менструацију. То за последицу може имати и проблеме са плодношћу у одраслом животном добу.

Постављање дефинитивне дијагнозе врши се анализом кариотипа (неинвазивни пренатални тест, биопсија хорионских чупица, амниоцентеза). Данас је анализирање кариотипа често део пренаталног скрининга, тако да се бебе са Тарнеровим синдромом могу препознати јако рано у току трудноће.

ЛЕЧЕЊЕ

Обзиром да се ради о генетској аномалији, не може се деловати лековима на узрок болести, али може на манифестације . Тако се за низак раст у пубертету почиње са увођењем хормона раста у терапију, уз хормонску надокнаду полних хормона , на првом месту естрогена, који се може користити и када се постигне максимална висина( док се епифизе на костима не затворе). Коарктација аорте се може третирати хирушки. Хипертензија се лечи стандардним антихипертензивима (лекови за регулацију крвног притиска). Редовни пегледи и одговарајућа терапија помажу већини девојчица и жена да воде релативно нормалан и здрав живот. Могуће је да се жене са Тарнеровим синдромом уз адекватне медицинске интервенције остваре ако мајке. И оно што је значајно, иако се ради о генетској аномалији, синдром није наследан.

Текст на основу извора уредила др Мирјана Бркић

Извори:

1. Fundamentals of pathology, dr Sattar, 2017.

2. www.MSD-prirucnici.hr

3. www.znanje.org