ТАРНЕРОВ СИНДРОМ

Овај синдром настаје као последица урођене агенезије јајника. Обољење је доста ретко и јавља се - један случај на 3000 рођених девојчица.

Узрок настанка
Одсуство једног X хромозома у зачетку женског фетуса доводи до дисгенезије јајника праћене већим бројем соматских аномалија.

Клиничка слика
Ради се обично о особама ниског раста (од 120 до 140 цм), са повећаним распоном руку. Присутне су промене на врату у виду свинге, условљене јаком развијеношћу мишића, и ниско хватиште косе на врату, грудни кош има облик штита, широки рамени појас, повећан размак брадавица. Зглобови лакта су изврнути упоље (валгус положај). Одсутне су секундарне сексуалне карактеристике, а по кожи је присутан већи број младежа. Могу се наћи срчане мане типа коарктације аорте или валвуларне грешке. Психички развој је нормалан или лако ретардиран.

Дијагноза
Повећана је концентрација гонадотропина, смањена секреција естрогена у серуму, као и смањено излучивање 17 КС у мокраћи. Експлоративном лапаротомијом открива се "трачак јајника" у коме се поекад налазе острвца интертицијалних ћелија. Дијагнозу потврђује кариотип са формулом 45, XO.

Лечење
Уколико се не предузме лечење-долази до спонтаног затварања епифизних пукотина и престанка раста. Супституција естрогенима доводи до крварења сличних менструацији и развоја секундарних сексуалних карактеристика, што делује повољно на психичко стање. Обично се даје 0,02 до 0,05 мг етинилестрадиола а последњих десет дана у месецу 5 мг прогестерона. Понекад су потребне и хируршке корекције урођених срчаних мана.

Извор: https://www.stetoskop.info/decje-bolesti-pedijatrija/tarnerov-sindrom