28. фебруар – Међународни дан ретких болести

Ретка болест подразумева сваку болест која се јавља код највише 1 од 2 000 особа. Према проценама, постоји између 6.000 и 7.000 ретких болести (извор: www.orpha.net). Према процени Европске Комисије, којом се служимо и у Србији, 6% до 8% популације има неку ретку болест. У Србији, процењује се да око пола милиона грађана живи са неком ретком болешћу.Најважније карактеристике ретких болести:
• 80% ретких болести су генетског порекла; остале су последица инфекција, алергија, утицаја фактора животне средине или су дегенеративне и пролиферативне
• Код 50% особа са ретким болестима, први симптоми болести се јављају већ на рођењу или у раном детињству
• 30% деце са ретком болешћу живи мање од 5 година (globalgenes.оrg)
• За више од 95% ретких болести не постоји никаква регистрована терапија
• Најчешћа последица ретких болести је трајни инвалидитет

Упркос међусобној различитости, особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са истим бројним тешкоћама које проистичу из реткости:
• Недоступност дијагнозе или вишегодишње трагање за дијагнозом (www.eurodis.org)
• Недостатак информација: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих стручњака
• Непостојање научних истраживања, непостојање лекова и одговарајућих медицинских помагала
• Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и смањења доступности лечења
• Социјалне последице: стигматизација, изолација, дискриминација, смањење професионалних могућности
• Недостатак квалитетне здравствене заштите: искљученост из здравствене заштите, чак и када је постављена исправна дијагноза
• Неједнакост: наилазак на административне препреке у покушајима да се лече или остваре права из домена социјалне заштите

Један од примера ретке генетске болести је СМА (спинална мускуларна атрофија). Ради се о наследној неуромускуларној болести која узрокује низак мишићни тонус (хипотонија) и прогресивну слабост и губитак мишића (атрофија). Болест утиче на све моторичке способности, укључујући ходање, гутање и дисање. Велики моторни нерви кичмене мождине су патолошки измењени код људи са СМА, јер не достаје или је промењен ген ( Survival motor neuron1 или СМН-1 ген). Без гена или са оштећеним геном, живци немају одређени протеин који им омогућава контролу мишића. Смањење протеина СМН-1 резултира неправилним функционисањем и на крају смрћу моторних нервних ћелија у кичменој мождини. Тежина болести креће се од благе мишићне слабости, до тоталне парализе и потребе за подршком за дисање. Управо атрофија мишића за дисање буде фатална за децу оболелу од СМА. Данас је доступна генетска терапија у виду лека Золгенсма, који важи за један од најскупљив лекова.
Како лек функционише?
Лек садржи здраву копију недостајућег или оштећеног гена СМН1.Он се убацује у безопасни вирус. У телу, вирус испоручује ген замене право у срж моторних нервних ћелија.То је кључно за спречавање да ћелије постепено изумру. Сада здраве моторне нервне ћелије почињу да производе недостајући СМН протеин који је кључан за функционисање мишића.

Текст на основу извора уредила др Дарина Азарија, клинички лекар Интерног одељења ОБ Панчево
Извори: sucevic.rs, norb.rs
Датум: 28.2.2022.