28. фебруар – Међународни дан ретких болести

„Покажи своје ретко – покажи да је важно”

Ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10 000 становника. Процењује се да у Србији данас живи око 450.000 особа са ретким болестима. Данас је познато између 6 000 и 8 000 ретких болести, а 75% ретких болести погађа децу. Обзиром да у Србији не постоји регистар за ретке болести па ни увид у њихов број, оболели од ретких болести у највећем броју нису препознати у здравственом систему, што значи да њихова здравствена заштита није законски регулисана.

Међународни дан ретких болести је установила Европска организација за ретке болести 2008. године у циљу подизања свести о ретким болестима, о проблемима и препрекама на које наилазе сви они који живе са ретким болестима, али и о могућностима да уз потребну здравствену и социјалну подршку живе квалитетним и садржајним животом.

Примери неких од ретких болести и учесталост јављања

Међу ретке болести спадају: Амиотрофична латерална склероза, Арнолд-Кјаријева малформација, Фридрајхова атаксија, Костманов синдром, Батенова болест, Ниман-Пикова болест, Марфанов синдром, Прогерија, Лермит—Дуклоов синдром, Саркоидоза, Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, Пиодерма гангренозум, Тетра-амелиа синдром, Тромбоцитичка тромбоцитопенична пурпура и др.

Поред наведених постоји и од 5.000 до 8.000 других, различитих ретких болести, колико се претпоставља да постоје у свету. У Европској унији 6–8% популације има ретку болест. Заједнички проблеми које имају сви пацијенти са ретким болестима су недоступност одговарајућих дијагноза, квалитетних информација и научно заснованог знања о ретким болестима, недостатак одговарајуће здравствене неге, као и потешкоће и неједнакост у приступу медицинском средствима.

Упркос чињеници да за већину ових болести још нема лека, квалитет живота особа са ретким болестима и њихових породица не зависи од тежине обољења, већ од доступности лечења и служби за подршку, као и шире друштвене подршке.

Заједничке карактеристике:

• Већином су генетског порекла (80%)

• Први симптоми болести се јављају већ на рођењу или у раном детињству (50%)

• Најчешћа последица је трајни инвалидитет.

Проблеми који се јављају:

• Недоступност дијагнозе

• Недостатак информација: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих стручњака

• Недостатак научног знања, недостатак производа и одговарајућих медицинских помагала

• Социјалне последице: стигматизација, изолација, дискриминација, смањење професионалних могућности

• Недостатак квалитетне здравствене заштите: остају искључени из здравствене заштите, чак и када имају валидну дијагнозу

• Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и смањења доступности лечења

• Неједнакост: и када лекари поставе дијагнозу и желе да лече особу са ретком болешћу, административно не могу

Циљеви обележавања Дана:

1. Скретање пажње што шире јавности — на проблеме са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице.

2. Укључивање шире заједнице — која на било који начин може помоћи да ова велика група пацијената изађе из „изолације”.

Истраживање као главни циљ

Обележавање Дана ретких болести део је глобалног позива доносиоцима одлука, здравственим радницима, фармацеутским компанијама, истраживачима да више и ефикасније укључе пацијенте у истраживања ретких болести. У тим истраживањима пацијенти нису само субјекти већ имају проактивну улогу, укључивањем у креирање агенди за истраживачке пројекте. Едукација пацијената о процесима истраживања и развоју нових лекова који им омогућава равноправно учешће у процесу организације и сповођења клиничких испитивања, у процени безбедности, користи и ризика од нових лекова. Повезивање пацијената у веће групе што обезбеђује потребан број болесника за спровођење истраживања, а уједно се осигурава безбедност и ефективност терапија.

Последњих година издвајања средстава за истраживања ретких болести у сталном су порасту.

Такође чине се напори да се што већи број истраживања ретких болести спроводи на међународном нивоу, што доприноси на тај начин већем унапређењу дијагностике и терапије ретких болести.

Постоји слоган Међународног дана ретких болести, који се мења сваке године. Истицање овог слогана има циљ да истакне кључну улогу пацијената у препознавању ретке болести као приоритет политике јавног здравља на националном и интернационалном нивоу. На тај начин повећава се број истраживања о ретким болестима и развој лекова сирочића (орпхан друг).

За све ретке болести, наука може да пружи неке одговоре. Хиљаде ретких болести данас могу да се дијагностикују захваљујућим биолошким тестовима. Знање о природи ових болести поправљено је захваљујући прављењу регистара за неке од њих. Истраживачи се све више удружују у мреже како би размењивали резултате својих истраживања и ефикасније напредовали.

Захваљујући европским и националним регулативама у области ретких болести многих земаља, све више се отварају нове перспективе.

Текст на основу извора уредио др Вемић Милан

Извори:

Раре Дисеасе Даy — званична веб страница

„28. фебруар, Међународни дан ретких болести”. Институт за јавно здравље Крагујевац. Приступљено 08. 04. 2018.

http://www.batut.org.rs/index.php?content=1831