Неинвазивна пренатална дијагностика у трудноћи

Пренатална дијагностика представља скуп дијагностичких метода којима је могуће утврдити промене на ембриону или фетусу пре рођења. Углавном је усмерена ка утврђивању постојања хромозомских аберација, већих развојних абнормалитета али дозвољава и рано утврђивање ствари као што су пол детета. Предност неинвазивне пренаталне дијагностике се огледа у томе што не носи ризик од побачаја.
У неихвазивну дијагностику сврставамо следеће скрининг методе:

Ултразвучни прегледи се конвенционално примењују од 7. недеље гестације за потврђивање напредовања трудноће и утврђивања постојања близанаца. Од 11. недеље гестације могуће је пратите морфолошке одлике плода, утврдити пол, а у каснијим недељама уочити и евентуалне срчане дефекте, неправилно развијање органа или делова тела. Метода је потпуно неинвазивна па се редовно примењује током целог трајања трудноће.

AФП тест је биохемијски тест крвног серума мајке. Одређују се нивои α-фетопротеина (AФП), хуманог хорионског гонадотропина (ХЦГ) и естриола. Сам по себи, тест се не може користити за дијагностиковање ниједног појединачног поремећаја, али измењени нивои ових супстанци (ван нормалних вредности) указују на постојање евентуалних поремећаја које је потребно потврдити или елиминисати другим тестовима. Типично се врши између 14. и 16. недеље гестације. У Србији се од пре неколико година примељује код свих трудница чак иако се трудноћа не сматра ризичном.

Дабл тест је комбинован тест који се састоји од ултразвука и узорковања крви, а ради се између 12. и 14. трудноће и 80 одсто сигурности може утврдити присуство генетских обољења. Ако резултати дабл теста указују на повишену вероватноћу присуства хромозомских аномалија код детета, трудница се углавном шаље на инвазивну процедуру као што је амниоцентеза или на неинвазивну процедуру као што је неинвазивни пренатални тест (НИПТ). Дабл тест је статистички тест и његов недостатак се огледа у томе што упућује велики број трудница са сумњом да носе плод са Дауновим синдромом ка инвазивној дијагностичкој процедури, као што је амниоцентеза.

Трипл тест је скрининг тест којим се мери низак или висок ниво АФП или абнормалан ниво естриола и ХЦГ-а. Резултат се комбинује са старошћу мајке, тежином, етничком припадношћу и старошћу трудноће да би се одредила вероватноћа потенцијалних генетских поремећаја. Трипл тест се ради између 14. и 20. недеља трудноће, идеално је радити у 16. недељи. Важно је запамтити да је трипл тест скрининг тест а не дијагностички тест. Овај тест само показује да ли је мајка изложена ризику да носи фетус који има генетске аномалије.
Абнорамалн налаз трипл теста захтева додатне тестове за давање коначне дијагнозе. Конзервативан приступ је да се трипл тест понови уз примену ултразвука са виском резолуцијом. Уколико се тест поново појави абнормалан налаз, потребно је урадити амниоцентезу или НИПТ.
А заправо се само 4% случајева потврде присуство неких од хромозомских неправилности. На тај начин много трудница се са здравим плодом беспотребно излаже инвазивном дијагностиком која у 1-3% доведе до губитка плода.

Неинвазивни пренатални тест (НИПТ - Неинвазивни пренатални тест) је једноставна анализа крви мајке, која може дати комплетну слику о фетусу већ од 10. недеље трудноће, а резултати су доступни за неколико радних дана. Овај скрининг је велики корак напред у пољу генетике јер нуди виши степен тачности у односу на остале скрининг тестове, а не постоји ризик од побачаја као што је случај код инвазивних метода.
Овај тест поуздано може утврдити постојање тризомија хромозома 21 (Даунов сиднорм), 18 (Едвардсов синдром) и 13 (Патау синдром). Такође, може открити и одређене поремећаје у броју полних хромозома XY, као и пол фетуса. Ради бољег разумевања треба нагласити да се код здравих фетуса информације чувају у 23 пара хромозома. Под тризомијом се сматра да је хромозомски поремећај код кога се уместо пара хромозома налазе три појединачне хромозома.
У случају негативног резултата теста, без патолошких налаза са ултразвука, присуство испитаних поремећаја се може искључити са високим степеном тачности од преко 99 %. Позитиван (абнормалан) налаз увек мора бити потврђен другом дијагностичком (инвазивном) методом.

Горе наведене методе спадају у скрининг методе, при чему је у случају позитивних резултата неопходна потврда неком од дијагностичких метода.

У дијагностичке методе ( инвазивну дијагностику) спадају:
• Биопсија хорионских чупица
• Амниоцентеза
• Кордоцентеза

Текст на основу извора уредио др Дарио Ковјенић, Општа болница Панчево.

Извори:
• Vikipedija
• www.bebologija.rs
• Гинекологија и акушерство,Универзитет у Београду
• Биохемијски пренатални скрининг- Нада Бујисић