Порфирија

Постоје две форме овог обољења, хепатична и еритропоетична форма. Хепатична форма је удружена са оштећењем централног и периферног нервног система, док код еритропоетичне форме нервни систем није захваћен.
Хепатична форма се јавља у два облика:
Акутна интермитентна порфирија (дефицит порфобилиноген деаминазе)
Порфирија вариегате (дефицит протопорфи-риноген оксидазе).
У нашој средини се јавља прва форма, док се друга вида на подручју јужне Африке.

Акутна интермитентна порфирија (АИП) је аутономно доминантно обољење са метаболичким дефектом у јетри. Овде је реч о поремећеном метаболизму порфирина уз повећану продукцију и повећано излучивање урином прекурзора порфирина, порфобилиногена и делтааминолевулонске киселине (ДАЛА). Болест почиње најчешће у адолесценцији и раном адултном добу, јавља се у атацима који су најчешће провоцирани лековима (грисеофулвин, естрогени, барбитурати, фенитоин, сукцинимид) а реде инфекцијом, трудноћом и др. Болест почиње акутно са појавом најчешће абдоминалног бола (често бивају подвргнути хируршкој интервенцији) а касније се јавља психијатријска и неуролошка симптоматологија (обично због примене барбитурата при анестезији).

Клиничка слика
У неуролошком налазу код ових болесника најчешће се уочава проксимална слабост сва четири екстремитета (полинеуропа-тија кратких аксона) а ређе слабост мишића лица и дисфагија или слабост респираторне мускулатуре - када је неопходна асистирана вентилација. Сем лезије периферних нерава, присутни су и поремећаји од стране ЦНС (конфузност, делиријум, испади у видном пољу, конвулзије). Од осталих поремећаја чести су: фебрилност, тахикардија, хипертензија и леукоцитоза.

Прогноза болести је углавном добра, симптоми и знаци болести се повлаче након пар недеља. Код ових болесника ретко долази до смртног исхода (због парализе респираторне мускулатуре, срчаног застоја, уремије или кахексије).

Дијагноза болести се поставља откривањем повишених вредности ДАЛА, порфобилиногена и уропорфирина у 24ч урину и копропорфирина у столици.

Терапија ове болести се, првенствено, односи на превенцију (избегавати примену лекова који могу довести до напада болести, дијета богата угљеним хидратима). У нападу се примењује: глукоза (500 гр. дневно и.в. и/или пер ос) у циљу супресије биосинтезе хема, бета блокатори (пропранолол), хлор-промазин (за болове и психичке сметње), витамини (Б6, Б12, фолан), а у циљу супресије синтезе ДАЛА примењује се хематин (4 мг/кг, 1-2 пута дневно, 5 до 7 дана). Код епилептичких напада даје се клоназепам или габапентин.

Извор:
http://www.simptomi.rs/index.php/bolesti/14-neurologija-bolesti-nervnog-sistema/2911-porfirija