1 2 3 4 5

Вести



НАСЛЕДНИ КАРЦИНОМ ДОЈКЕ

Док се већина карцинома дојке јавља случајно код жена без позитивне породичне историје, између 5% и 10% од свих карцинома дојке се повезује са мутацијама у БРЦА1 и БРЦА2 генима.

Ови карциноми настају као резултат јаке наследне предиспозиције у породицама са више оболелих чланова и преносе се на потомство на аутозомно-доминантан начин. Потомство носилаца мутације у БРЦА1/2 генима има вероватноћу од 50% да наследи мутирани генски алел једног родитеља. Мутације у БРЦА1/2 гену поред предиспозиције за карцином дојке, одређују и предиспозицију за настанак карцинома јајника.

РИЗИК:

1. Идентификација мутација у БРЦА1/2 генима може се користити само за процену ризика за настанак болести, али не морају сви носиоци мутација и да оболе. 2. Процена ризика за настанак БРЦА1/2 везаног карцинома дојке код жена варирају у распону 45%-87%.

3. БРЦА1/2 зависан карцином дојке јавља се у млађем животном добу (пре 50год живота).

4. Присуство БРЦА1/2 мутација повећава ризик за настанак обостраног карцинома дојке- ризик повезан са БРЦА 1 мутацијом износи 64%, а са БРЦА 2 мутацијом 50%.

5.Повећан је и ризик од настанка карцинома дојке мушкарца код БРЦА 2 мутације.

Присуство ових мутација указује на могућност обољевања актуелно здравих особа и због тога је важно да се уоче породице и потенцијални носиоци наследне форме болести. Значај благовременог откривања лежи и у томе што се наследни карцином дојке везан за БРЦА1 мутацију јавља у млађем животном добу. Резултат тестирања може бити негативан (нема мутација) и позитиван (присутне мутације).

Негативан резултат у породицама где постоји честа појава карцинома дојке није прави негативан резултат, јер постоји ризик да постоји мутација у за сада непознатим генима. Испитаници са негативним резултатом из породице са већ доказаним мутацијама, не носе ризик за настанак наследног карцинома дојке. Испитаници са позитивни резултатом иду на саветовање везано за методе смањења ризика или клиничког праћења.

Препоруке за праћење здравих особа носиоца мутација:

-Самопреглед дојки од 18.год. једном месечно.

-Клинички преглед дојки од 25.год два пута годишње.

- УЗ преглед од 25.године –Индивидуални приступ мамографији у годинама када се у породици особе под ризиком јавио први карцином.

-МРИ дојки варира у односу на године.

-Носиоци мутација треба да се подвргну клиничком праћерњу за карцином јајника/простате. Методе клиничког праћења не смањују ризик од обољевањa, већ омогућавају да се болест открије у раној фази.

Методе за редукцију ризика:

1.Промена начина живота – адекватна исхрана, губитак телесне тежине, физичка активност, престанак узимања алкохола.

2.Хирушке методе- обострано уклањање дојки, обострано уклањање јајника, јајовода.

Млађим женама се саветује да до 35. годие заврше са репродуктивним циклусом а да се потом подвргну уклањанњу јајника и јајовода уз могућу криопрезервацију јајних ћелија. Особа носилац мутације бира методу редукције ризика за рак дојке, након што се упозна са могућностима у лечењу, бенефитима и ризицима.

Припремила др Милица Калкан

Извори:

- King MC,Marks JH, Mandell JB; New York Breast Cancer Study Group

- Џодић Рак дојке, наследни карцином дојке