Шта је хемофилија А?

Хемофилија А представља наследно X везано, рецесивно обољење које се карактерише недостатком фактора коагулације VIII. Проблем код ове болести је што постоји веома велика предиспозиција ка појави крварење због поремећног пута коагулације, као и могућност настанка инфекција, што је нарочито истакнути проблем током последњих година.

У највећем броју случајева, хемофилија је наследна болест која се преноси путем X хромозома, па су жене често носиоци, а мушкарци чешће оболевају, мада се код малог броја случајева, ова болест појављује „de novo".

Класификација хемофилије је на основу количине и заступљености поменутог фактора у крви, па уколико фактора VIII има мање од 1% нормалних нивоа, онда постоји тежак облик ове болести, док су нивои од 1-5% карактеристични за умерену хемофилију. Благи облик хемофилије постоји уколико фактора VIII има више од 5%, а мање од 40 % од нормалних нивоа.

Статистички подаци показују да је хемофилија А најчешћи тип болести који се преноси X везано, а од болести код којих недостаје фактори коагулације, налази се на другом месту, одмах иза Вон Вилебрандове болести. Јавља се отпирлике код једне особе на 5000 мушкараца, а њена преваленца веома одступа од земље до земље. Особе женског пола су најчешће асимптоматски носиоци, јер оне поседују два X хромозома. Ретко и особе женског пола могу да оболе од хемофилије.

Који су симптоми и знаци хемофилије А?
- најчешће постоје спонтана крварења са различитих локализација, или продужено крварење после трауме, или интервенција
- услед анемије може да постоји бледило лица, малаксалост, убрзано замарање, отежано подношење напора, лупање срца (палпитације)
- у зглобовима може да постоји бол, оток, топлина, голицање, црвенило на кожи изнад зглобова, а код деце постоји и одбијање да се захваћени зглоб користи
- можe да дође до појаве главобоља, иритабилности, вртоглавица...
- може да дође до појаве болова у трбуху, појаве крви у столици, или појаве црних столица (мелена)
- код великог броја пацијената може да дође до појаве крви у урину
- честа су крварења из носа (епистакса, крварења из слузнице носа, искашљавања крви, прекомерна крварења након рутинских стоматолошких процедура...
- на кожи се веома често јављају модрице
- код накупљања велике количине крви у органима, може да дође до забуне и да се помисли да постоји туморска формација, јер поменуте формације некада могу да се организују, или да калцификују
- услед крварења у зглобовима може да дође до појаве дегенеративних промена и инвалидитета
- код пацијената који су примали трансфзије пре 1985. године, често долази до развоја ХИВ-а и хепатитиса, јер деривати крви нису били строго контролисани на ове болести

Како се поставља дијагноза хемофилије А?
Анамнеза са клиничком сликом и детаљним прегледом може да помогне да се постави дијагноза, али се морају начинити лабораторијске претраге да би се дијагноза потврдила. Најчешће се дају подаци да је неко од родбине мајке имао сличних проблема.

Од лабораторијских претрага користе се комплетна крва слика са леукоцитном формулом, времена коагулације, као и мерење нивоа фактора VIII.

Како се лечи хемофилија А?
Дефинитивни лек, на жалост не постоји.
Примењују се инфузије пуне крви, плазме, продуката плазме и фактора VIII. Лечење је доживотно.

Извор: симптоми.рс
датум: 23.6.2022.