1 2 3 4 5

Вести



ХИПОТИРЕОЗА И ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА КОД НОВОРОЂЕНЧАДИ

ХИПОТИРЕОЗА код деце, најчешће се јавља у два облика:
Хипотиреоза која је присутна од рођења, позната као конгенитална хипотиреоза и хипотиреоза која се јавља касније код деце, позната као касна или стeчена хипотиреоза. Конгенитални хипотиреоидизам се одликује губитком функције штитне жлезде јер се она не развија, или се не развија нормално. У највећем броју случајева, жлезда је одсутна или је значајно смањена. У неким случајевима жлезда је присутна, у нормалној величини али не врши синтезу хормона. Ако се закасни са дијагнозом и не примени непосредно лечење, конгенитални хипотиреоидизам може довести до дефекта у расту и развоју, као и до тешке менталне ретардације (кретенизма).
Симптоми су видљиви већ на рођењу: дете је млитаво, хладне и суве коже, има жутицу, тешко дише, има задебљао језик и груб плач. Моторика бебе је слаба, беба је лења, поспана, слабо сиса, често повраћа и има затвор. Изглед је карактеристичан, оштра густа коса која се спушта ниско на чело, улегнут корен носа, грубе црте лица, велики језик који вири из уста. Понекад постоји струма и често је присутна пупчана кила. Осим у најтежим случајевима, даље погоршање болести и ментално пропадање може да се спречи раним давањем хормона тироксина. Лечење је веома ефикасно и беба може имати нормалан психо-моторни развој. Терапија је дуготрајна, некада и доживотна и захтева сталне лабораторијске анализе и праћења телесног и менталног развоја детета.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА код деце је урођена болест код које организам не разграђује аминокиселину фенилаланин, те се она нагомилава узрокујући тешка оштећења централног нервног система. Ако се фенилкетонурија открије довољно рано код новорођенчета, долази до потпуно нормалног развоја мозга, али само уз помоћ посебне дијете до краја живота (која садржи врло мало фенилаланина).
Новорођенчадима се ради СКРИНИНГ ТЕСТ да би се утврдило постојање или непостојање фенилкетонурије.

СКРИНИНГ НА ХИПОТИРЕОЗУ И ФЕНИЛКЕТОНУРИЈУ.
Примарни задатак здравственог радника који треба да узме узорак крви новорођенчету, је едукација родитеља о неонаталном скринингу. Родитељи се упознају са важношћу благовременог искључивања или потврђивања постојања неке од наведене болести. Уколико се потврди болест, стварају се услови за благовремено лечење које ће омогућити нормални раст и развој детету. Узорак крви узима се на посебан филтер-папир сваком новорођенчету, здравом и болесном, (донесеном или недонесеном), између 3. и 5. дана живота (од почетка трећег дана живота и до краја петог дана). У случају да крв није узета до краја петог дана живота, треба је узети што је могуће пре. Узорке крви не треба узимати пре почетка трећег дана живота, (пуних 48 сати), јер пре тога дете није примило довољно млека да би концентрација фенилаланина у крви, у случају постојања болести, достигла патолошке вредности. Најсигурније и најприкладније место за узимање узорка крви је спољашња или унутрашња површина пете . Након узетог узорка крви на филтер папиру исти се суши и ковертира. Превремено рођеној деци и болесној новорођенчади која су лечена у јединици интензивне неге, треба узети и други узорак крви 2 до 4 недеље после првог. Зато је неопходно да, сестра која је узимала први узорак, родитељима наведене новорођенчади, уручи нови филтер-папир с напоменом да се поновно узме узорак крви на филтер-папиру у надлежној педијатријској амбуланти и да се узети узорак пошаље на адресирану установу.

Текст на основу извора уредила Снежана Стефановић, струковна медицинска сестра, Општа болница Панчево.

Извори:
1. Педијатрија, др Перишић В., др Јанковић Б.
2. Клиничка педијатријска ендокринологија, Здравковић С. Драган, 2001.
3. https://www.yumama.com/beba/zdravlje-beba/1224-Neonatalni-skrining.html