Шта је Фабријева болест (morbus Fabry)?

Фабријева болест представља X везано, генетски условљено обољење лизозима код које долази до накупљања гликосфинголипида на унутрашњем слоју крвних судова (ендотел), на бројним унутрашњим органима, на њиховим епителима и глатко-мишићним структурама.

У питању је урођени недостатак ензима алфа-галактозидазе А, који води до накупљања поменутих супстанци у ткивима. X везано преношење ове болести значи да се она чешће јавља код особа мушког пола, али се њени знаци могу јавити и код жена, али у блажој форми.

Прогресивно накупљање гликосфинголипида у ткивима и органима води до постепеног нарушавања функција и запаљенског оштећења коже, очију, бубрега, срца, можданог ткива и периферног нервног система. Када се код деце јаве симптоми шлога и оштећења на кожи, требало би посумњати на Фабријеву болест.

Статистички подаци показују да се Фабријева болест отприлике јавља на сваких 40 000 људи. Највећи број оболелих су припадници беле расе. Болест се знатно чешће јавља код особа мушког пола, због специфичног начина преношења. Средњи узраст јављања симптома код Фабријеве болести је 30 година код особа мушког пола, а 45 година код жена, мада се симптоми и знаци болести могу јавити и код деце предшколског узраста. Животни век особа са Фабријевом болешћу је скраћен у односу на нормалан животни век.

Како се манифестује Фабријева болест?
Код пацијената може постојати позитивна поридична анамнеза о овој болести.
Удружена обољења попут дијабетеса, хипертензије (повишени крвни притисак), хиперхолестеролемије (висок ниво холестерола у крви) и пушења у великој мери погоршавају укупо стање и прогнозу болести.
- подаци показују да се шлог, (одузетост једне стране тела-хемипареза, проблеми са видом и говором, губитак сензибилитета) услед сужавања крвних судова можданог ткива, јавља код сваке пете особе оболеле од Фабријеве болести, а шанса за његову појаву се повећава са годинама
- могу се јавити епизоде ангинозних болова, инфаркт миокарда, проблеми са спровођењем срчаног импулса (лупање и прескакање срца), структурна оштећења срчаних залистака...
- на кожи се могу јавити црвене до браон обојене флеке које представљају ектопичне крвне судове коже (промене се јављају на трбуху и на регији задњице)
- због промена на структурама унутрашњег уха, могу се јавити зујање у ушима (тинитус) све до потпуне рецепторне глувоће
- промене на бубрезима постепено воде у хроничну бубрежну инсуфицијенцију
- често се јављају тегобе по типу трњења и осећаја интензивне топлоте у шакама и стопалима (полинеуропатија)
- пацијенти могу да пријаве прекомерно знојење, замарање и осећај отежаног дисања
- промене захватају структуре ока (рожњача, коњуктива, вежњача) и могу давати разне симптоме промене вида, до потпуног слепила
- пацијенти оболели од Фабријеве болести могу годинама да немају никакве тегобе, али се симптоми шлога могу јавити и код деце предшколског узраста (знатно ређе)

Како се поставља дијагноза Фабријеве болести?
Анамнеза са клиничком сликом и објективним прегледом се рутински ради, али за постављање тачне дијагнозе, морају се начинити допунска испитивања. Некада се до дијагнозе долази веома тешко, јер се болест јавља ретко.

У лабораторијским анализама могу се видети поремећаји електролита и параметара функције бубрега (уреа и креатинин), као и присуство липидних супстанци у урину. Код симптоматологије шлога, увек се раде времена крварења и комплетна крвна слика са леукоцитном формулом.

Сложенија лабораторијска испитивања подразумевају мерење нивоа глоботриасилцерамида, врсте гликосфинголипида и одређивање функције ензима алфа галактозидазе А.
Потребан је детаљан кардиолошки преглед са ехосонографијом срца ради утврђивања евентуалног присуства структурних поремећаја на срчаним залисцима.
Скенер (компјутеризована томографија) и нуклеарна магнетна резонанца можданих структура се изводе како би се утврдило евентуално оштећење можданог ткива. У случају шлога и сличних манифестација, потребан је детаљан неуролошки преглед.
Биопсија промена коже са хистопатолошким налазом показује промене типичне за Фабријеву болест. Уколико мајка, или отац имају Фабријеву болест, дијагноза се може поставити и пренатално, узимањем узорака хорионских чупица, илл амноцентезом, али ове процедуре носе одређени ризик од спонтаног побачаја, или превременог порођаја.

Како се лечи Фабријева болест?
На жалост, лек за Фабријеву болест не постоји. Терапија је превентивна и симптоматска.
Антиагрегациони лекови (који спречавају агрегацију тромбоцита) попут аспирина, тиклопидина, клопидогрела се користе рутински ради спречавања исхемичних промена на органима.
Болне неуропатије се могу лечити аналгетицима, карбамазепином и фенитоином.
Употреба ензима агалзидаза алфа и агалзидаза бета у виду инфузија на 15 дана може да допринесе нормализацији срчаних, бубрежних функција и протока кроз мождано ткиво, али њихова употреба мора да буде дугорочна и још увек не постоје детаљне студије о ефикасности ових лекова.

Извор: "simptomi.rs"