21. Maрт- Светски дан посвећен особама са Дауновим синдромом

Синдроми представљају групе симптома који се појављују заједно и карактеришу одређену болест. Даунов синдром, тризомија хромозома 21 јавља се код новорђенчади у учесталости 1/800 у хуманој популацији, међутим, око 75% ембриона са овим синдромом се спонтано одбацује у првом приместру трудноће, док је око 20% мртворођено. Код 95% носилаца овог синдрома он је резултат просте тризомије која је у 80% случајева последица нераздвајања хромозома у мејози мајке.

У нормалним условима људско биће поседује 46 хромозома и 2 полна, код мушкарацаXY, а код жена 46 XX.
У Дауновом синдрому налазимо 47 хромозома + 2 полна хромозома.
Ризик да новорођенче буде носилац Дауновог синдрома веома расте са старошћу мајке, нарочито нако тридесете године. Ризик да новорођенче буде носилац Дауновог синдрома код мајке од 30 година је 1/900, док је исти ризик код мајке од 45 година 1/28. Око 1% пацијената са овим синдромом су мозаици и они могу показивати блажу клиничку слику са бројним фенотипским варијацијама. У око 4% случајева Даунов синдром је последица структурних аберација хромозома.

Дијагностиковањем овог синдрома је често могуће већ након самог рођења. Новорођенчад се карактеришу округлим и пљоснатим лицем монголоидним положајем очију, нископостављеним ушима, уста су отворена и често се види истурен и избраздан језик. Шаке су кратке и широке са често израженом браздом четири прста, а прсти су закривљени (Klinodactilia). Особе са Дауновом синдромом су ниске и са менталном ретардацијом (IQ мањи од 50). Могу имати изражене срчане мане, а већину карактерише и низак притисак (Hipotensio).

Животни век им је често дужи од 50 година. Женске особе са Дауновим синдромом могу бити фертилне и имати децу како са овим синдромом тако и нормалну. Упркос ограничењима већина носилаца Дауновог синдрома живот проведу као срећне особе.

Аутор: Радивоје Поповић и аутори
Аутор: Нинослав Делић
Аутор текста: Др. Дарко Концаревић