Албинизам

Албинизам (albus, L - beo) је наследна група окуло-кутаних поремећаја с генерализованом хипопигментацијом (кожа, коса, очи).

Инциденција обољења је 1:20 000.
Албинизам је наследно обољење које се преноси аутосомално-рецесивним путем. Код оболелих постоји нормалан број меланоцита с меланозомима, али је абнормална синтеза меланина и меланозоми су непотпуно меланизовали. Описано је бар десет различитих типова албинизма, од којих су најзначајнија два: тирозиназа негативни облик (ТН), код кога недостаје активна тирозиназа и тирозиназа-позитивни облик (ТП) где је количина активности тирозиназе врло ниска. Гени различитих облика албинизма заузимају различите иокусе.

Клиничка слика
Кожа ових особа је бело ружичаста, а коса бела; на рођењу је дужица сива или ружичаста, а меланин недостаје или је оскудан и у ретиналном пигментном епителу и хориоидеи. Постоје фотофобија, нистагмус и ослабљена оштрина вида. Може се јавити слепило и ментална ретардација.

Пошто недостаје заштитна функција меланина, болесници лако добијају сунчане опекотине на кожи; честе су актиничне кератозе, базоцелуларни и спиноцелуларни епителиоми. Код ТН облика променe перзистирају у току живота непромењене; код ТП облика са годинама се стање поправља: коса постаје жуто-плава или црвенкаста, дужица плава, а и фотофобија је мања.

Лечење
Избегавање сунца и употреба кремова с високим фактором заштите од сунца (изнад 15). Генетско саветовање је значајно

Изовр: simptomi.rs