MORBUS VON HIPPEL-LINDAU

Синдром von Hippel-Lindau (VHL) је редак генетски поремећај који се карактерише постојањем више хемангиома и циста висцералних органа. VHL је повезан са мутацијама тзв. VHL гена на кратком краку хромозома 3p2526. Хистолошки, ретинални хемангиоми су краниоспинални хемангиобластоми.

Болесници који имају VHL имају мултипле хемангиомена ретини, централном нервном систему, мултипле цисте на панкреасу и бубрезима са повећаним ризиком за малигну трансформацију. Најчешће лезије су хемангиобластоми централног нервног система (52%), ретинални хемангиобластоми (48%), бубрежне цисте (33%), феохромоцитом (33%), цисте панкреаса (22%) и карцином бубрега (22%). Поред тога, могу постојати ендолимфни тумори уха, који проузрокују глувоћу, и папиларни цистаденоми епидидимиса који су скоро увек билатерални. Око 80% болесника са VHL болешћу има позитивну породичну анамнезу.

Ретинални капиларни хемангиобластом (ретинални ангиом) се обично налази на средњој периферији, најчешће у близини оптичког нерва, али се може јавити у било ком другом делу мрежњаче. Ангиом може бити билатерални и монокуларни, али и мултипли или спорадични. Упркос томе што су дуго асимптоматски, могу узроковати делимични или потпуни губитак вида услед раста а због повећане пермеабилности, цурења серума, суб/интраретиналне акумулације течности и ексудативне/тракционе аблације ретине. Клинички, ретинални хемангиом има типичну презентацију округле ретиналне лезије са једним тортуозним доводним (feeding vessel) и једним одводним крвним судом.

Офталмолошка дијагноза. Поставља се прегледом очног дна што је од фундаменталног значаја за дијагнозу хемангиома мрежњаче. Фундус флуоресцеинска ангиографија и фундус аутофлуоресценција су корисне у диференцијацији јукстапапиларних хемангиома. B-scan ултрасонографија је корисна у процени величине тумора и ексудације, а оптичка кохерентна томографија (OCT) за праћење и прецизно лоцирање тракције.

Офталмолошка диференцијална дијагноза.

а) Ретинални хемангиом. Појављује се много касније него што је то случај са хемангиомом у склопу VHL, солитаран је монокуларан, без посебног предилекционог места, другачије клинички изгледа (нпр. може бити гроздаст и сл.).

б) Ретиналне артериовенске малформације (AVMS). Код Weiburn-Meison синдрома.

в) Leber милијарна анеуризма. Једнострано, јавља се код мушкараца, предилекционо у темпоралној хемиретини.

Компликације на очима. Ексудативна и тракциона аблација ретине, интра/субретинални тврди ексудати у макули, крварење из тортуозних крвних судова, секундарни глауком, слепило.

Прогноза. Смртност код VHL болести варира, у зависности од захваћености органа. Главни узроци смртности су карцином бубрега и хемагиоми ЦНС-а. Свеобухватни и интердисциплинарни скрининг мора постати рутина у обради VHL пацијената. Офталмолог има кључну улогу, јер правомремена дијагноза хемангиома ретине, а када се мисли на VHL који је потенцијално опасан по живот пацијента, омогућава да се открију тумори и на другим органима.

Мониторинг. Сваки пацијент са хемангиомом ретине у склопу VHL мора бити редовно контролисан. Ендокринолог треба да предузме испитивање једном годишње (посебно обратити пажњу на вредности катехоламина у урину, ултразвук абдомена, компјутеризована томографија (CT) или нуклеарна магнетна резонанца (MRI), по потреби), офталмолог једном годишње или чешће ако је ретинални хемангиобластом активан, неурохирург једном годишње или чешће, оториноларинголог по потреби и уролошки преглед за мушке пацијенте.

Текст уредио др Милан С. Главонић, офталмолошко одељење Опште болнице Панчево

Извори:

1.Heimann H, Damato B. Congenital vascular malformations of the retina and choroid. Eye 2010;24:459-467

2.Barontini M, Dahia P. VHL Disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010;24:401-413

3.Wong WT and Chew EY. Ocular von Hippel-Lindau disease: clinical update and emerging treatments. Curr Opin Ophthalm 2008;19(3):213-217